Rara enfermedad afecta a niño de 7 años
Hijo de bombero tiene una fisura en el paladar que debe ser operada e inmunodeficiencia que lo obligan a controlarse cada seis meses en Santiago.
Carlos Rivera Triviño, de 40 años, fue el bombero de la 8ª Compañía que recibió una pedrada de parte de niños al ir a apagar un incendio en la Escuela 18 de Septiembre el 4 de julio. Una sincera disculpa dio un final feliz a esta noticia, dando él por superada una agresión que “ojalá no vuelva a ocurrir”.
Sin embargo, este empleado de una óptica, se ha visto golpeado por la vida, ya que la alegría de su primer hijo vino a sumar varios desvelos a él y a su esposa Edith Paredes.
Diego Alexander nació con fisura palatina (cierre incompleto del paladar), de lo cual fue operado a los 11 meses de vida, con motivo de una visita del equipo médico de la Fundación Gantz. Como patologías asociadas ha tenido varios problemas en la parte inmunológica, con enfermedades respiratorias, bronquitis y tres complicadas neumonías.
A los 4 años le detectaron una fístula en el paladar, pequeña abertura surgida de la que había sido operado tiempo atrás. En Punta Arenas les dijeron que no era importante y podía vivir con eso sin problema. Al pasar los años y yendo a control con los cirujanos de la Fundación Gantz, éstos les dijeron lo mismo.
En enero pasado, decidieron llevarlo a Santiago para que lo evaluara el cirujano plástico Luis Monasterio. Este les dijo que sí era una cirugía importante y que había que cerrarla; no debía continuar con esa fístula en el paladar.
Luego fue visto por la fonoaudióloga de la misma fundación y al verlo les dijo en seguida que se trataba del Síndrome Velocardiofacial (SVCF). De ahí le hicieron un examen específico al cromosoma 22 y el otorrino le constató problemas para detectar los sonidos agudos.
Las características faciales de este síndrome muchas veces no son evidentes para profesionales que desconocen la patología, por lo que a nivel local no le habían descubierto nada.
Incluso en Santiago le detectaron una criptorquidea (falta de descenso testicular completo), que tampoco fue apreciada cuando en Punta Arenas fue operado de fimosis (estrechez prepucial). En esa oportunidad, demoró más de una hora en volver de la anestesia, siendo una operación sencilla en que otros niños despiertan a los 15 minutos.
En abril, un examen de sangre vino a confirmar que padecía el SVCF, lo que daría inicio a una nueva etapa en su vida.
CARACTERISTICAS
La SVCF es una de las más comunes “deleciones cromosómicas”, esto es, la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, que puede ocasionar una enfermedad o una anomalía. Su denominación se compone de: velo (fisura palatina, paladar hendido y cierre incompleto de éste), cardio (enfermedades congénitas al corazón) y facial (rasgos faciales comunes). Esta enfermedad fue descubierta en 1978 en Estados Unidos y se da un caso entre 5 mil niños nacidos vivos anualmente.
Diego se ve más directamente afectado a nivel de paladar, y habría otro niño más en Punta Arenas con esta enfermedad congénita. El conocimiento de ser portador de ella lo hizo volver a Santiago en julio, donde le hicieron una completa batería de exámenes.
De partida, le detectaron una leve inflamación en la arteria aorta que requiere control cada seis meses con ecocardiograma. También le encontraron hipotiroidismo.
Se conocen más de 180 anomalías asociadas al SVCF, siendo las alteraciones más frecuentes el fenotipo facial clásico: nariz prominente en punta ancha y bulbosa, fisuras palpebrales (de los párpados) estrechas, comisuras labiales descendidas, orejas en asa, respirador bucal con mejillas hipotónicas y labios entreabiertos.
El fenotipo de las manos se traduce en dedos delgados, largos, finos y con escasos pliegues.
Como dificultades auditivas se registran otitis media, hipoacusia de conducción (en 75 por ciento) y sensorioneuronal (8 al 15 por ciento).
Otros rasgos asociados son: un espacio velofaríngeo significativamente más amplio, un paladar duro más corto y mayor profundidad óseo-faríngea, platibasia (aplanamiento en la base del cráneo) e insuficiencia velofaríngea (70 por ciento de los pacientes). Estas alteraciones en conjunto producen hipernasalidad y un habla con características típicas del síndrome.
Asimismo, los pacientes pueden presentar alteraciones cardiovasculares, inmunológicas y dificultades de aprendizaje.
ESFUERZO FAMILIAR
En este último punto, si bien a Diego le ha ido bien en el colegio (cursa 1º básico en el colegio Pierre Faure), necesita de un apoyo constante. El mismo síndrome lo hace ser un niño hiperactivo e impulsivo, por lo cual está en tratamiento con un medicamento.
Para mantener controlado su mal, cada seis meses el pequeño debe viajar a Santiago a exámenes con un equipo médico interdisciplinario. Allí debe ver a un genetista, un cardiólogo infantil, una fonoaudióloga, un otorrinolaringólogo, un cirujano plástico, un oftalmólogo (tiene astigmatismo hipermétrope) y un endocrinólogo. Estos casos no se sanan, viven en controles permanentes y la idea es que llegue a tener control una vez al año.
En su último control, la mayoría de los exámenes le salieron bien, salvo los de inmunología, que no le pudieron hacer por falta de dinero (cuesta 120 mil pesos y en Santiago sólo lo hacen en dos clínicas).
La familia se aboca a reunir dineros para un próximo control en Santiago, que debiera ser en enero, y en el que le harán una nasometría (a la nariz). En este parámetro, el paciente evolucionó mal la última vez, y de persistir la tendencia deberán operarlo de la parte adenoides hacia arriba. Esto, sumado a la esperada intervención de su fístula palatina.
Sus padres viven pendientes de que no le asomen síntomas o complicaciones derivadas de esta enfermedad genética, que se pueden sumar y mantener en el tiempo de por vida. De ahí la importancia de pesquisar si sus exámenes salen alterados al alza o a la baja en el próximo chequeo.
Todo esto les demanda un esfuerzo económico importante, ya que si bien el menor se atiende por Fonasa, los exámenes genéticos son caros, y su patología está en el Plan Auge, pero sólo para niños nacidos a partir de junio de 2005.
Sus padres destacaron el apoyo permanente que han tenido del colegio donde Diego estudia y de la 8ª Compañía de Bomberos por la ayuda prestada en los bingos. Para noviembre organizan otro beneficio para reunir el dinero para este nuevo viaje que les permita cumplir con los controles.
Fuente: La Prensa Austral
Hijo de bombero tiene una fisura en el paladar que debe ser operada e inmunodeficiencia que lo obligan a controlarse cada seis meses en Santiago.
Carlos Rivera Triviño, de 40 años, fue el bombero de la 8ª Compañía que recibió una pedrada de parte de niños al ir a apagar un incendio en la Escuela 18 de Septiembre el 4 de julio. Una sincera disculpa dio un final feliz a esta noticia, dando él por superada una agresión que “ojalá no vuelva a ocurrir”.
Sin embargo, este empleado de una óptica, se ha visto golpeado por la vida, ya que la alegría de su primer hijo vino a sumar varios desvelos a él y a su esposa Edith Paredes.
Diego Alexander nació con fisura palatina (cierre incompleto del paladar), de lo cual fue operado a los 11 meses de vida, con motivo de una visita del equipo médico de la Fundación Gantz. Como patologías asociadas ha tenido varios problemas en la parte inmunológica, con enfermedades respiratorias, bronquitis y tres complicadas neumonías.
A los 4 años le detectaron una fístula en el paladar, pequeña abertura surgida de la que había sido operado tiempo atrás. En Punta Arenas les dijeron que no era importante y podía vivir con eso sin problema. Al pasar los años y yendo a control con los cirujanos de la Fundación Gantz, éstos les dijeron lo mismo.
En enero pasado, decidieron llevarlo a Santiago para que lo evaluara el cirujano plástico Luis Monasterio. Este les dijo que sí era una cirugía importante y que había que cerrarla; no debía continuar con esa fístula en el paladar.
Luego fue visto por la fonoaudióloga de la misma fundación y al verlo les dijo en seguida que se trataba del Síndrome Velocardiofacial (SVCF). De ahí le hicieron un examen específico al cromosoma 22 y el otorrino le constató problemas para detectar los sonidos agudos.
Las características faciales de este síndrome muchas veces no son evidentes para profesionales que desconocen la patología, por lo que a nivel local no le habían descubierto nada.
Incluso en Santiago le detectaron una criptorquidea (falta de descenso testicular completo), que tampoco fue apreciada cuando en Punta Arenas fue operado de fimosis (estrechez prepucial). En esa oportunidad, demoró más de una hora en volver de la anestesia, siendo una operación sencilla en que otros niños despiertan a los 15 minutos.
En abril, un examen de sangre vino a confirmar que padecía el SVCF, lo que daría inicio a una nueva etapa en su vida.
CARACTERISTICAS
La SVCF es una de las más comunes “deleciones cromosómicas”, esto es, la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, que puede ocasionar una enfermedad o una anomalía. Su denominación se compone de: velo (fisura palatina, paladar hendido y cierre incompleto de éste), cardio (enfermedades congénitas al corazón) y facial (rasgos faciales comunes). Esta enfermedad fue descubierta en 1978 en Estados Unidos y se da un caso entre 5 mil niños nacidos vivos anualmente.
Diego se ve más directamente afectado a nivel de paladar, y habría otro niño más en Punta Arenas con esta enfermedad congénita. El conocimiento de ser portador de ella lo hizo volver a Santiago en julio, donde le hicieron una completa batería de exámenes.
De partida, le detectaron una leve inflamación en la arteria aorta que requiere control cada seis meses con ecocardiograma. También le encontraron hipotiroidismo.
Se conocen más de 180 anomalías asociadas al SVCF, siendo las alteraciones más frecuentes el fenotipo facial clásico: nariz prominente en punta ancha y bulbosa, fisuras palpebrales (de los párpados) estrechas, comisuras labiales descendidas, orejas en asa, respirador bucal con mejillas hipotónicas y labios entreabiertos.
El fenotipo de las manos se traduce en dedos delgados, largos, finos y con escasos pliegues.
Como dificultades auditivas se registran otitis media, hipoacusia de conducción (en 75 por ciento) y sensorioneuronal (8 al 15 por ciento).
Otros rasgos asociados son: un espacio velofaríngeo significativamente más amplio, un paladar duro más corto y mayor profundidad óseo-faríngea, platibasia (aplanamiento en la base del cráneo) e insuficiencia velofaríngea (70 por ciento de los pacientes). Estas alteraciones en conjunto producen hipernasalidad y un habla con características típicas del síndrome.
Asimismo, los pacientes pueden presentar alteraciones cardiovasculares, inmunológicas y dificultades de aprendizaje.
ESFUERZO FAMILIAR
En este último punto, si bien a Diego le ha ido bien en el colegio (cursa 1º básico en el colegio Pierre Faure), necesita de un apoyo constante. El mismo síndrome lo hace ser un niño hiperactivo e impulsivo, por lo cual está en tratamiento con un medicamento.
Para mantener controlado su mal, cada seis meses el pequeño debe viajar a Santiago a exámenes con un equipo médico interdisciplinario. Allí debe ver a un genetista, un cardiólogo infantil, una fonoaudióloga, un otorrinolaringólogo, un cirujano plástico, un oftalmólogo (tiene astigmatismo hipermétrope) y un endocrinólogo. Estos casos no se sanan, viven en controles permanentes y la idea es que llegue a tener control una vez al año.
En su último control, la mayoría de los exámenes le salieron bien, salvo los de inmunología, que no le pudieron hacer por falta de dinero (cuesta 120 mil pesos y en Santiago sólo lo hacen en dos clínicas).
La familia se aboca a reunir dineros para un próximo control en Santiago, que debiera ser en enero, y en el que le harán una nasometría (a la nariz). En este parámetro, el paciente evolucionó mal la última vez, y de persistir la tendencia deberán operarlo de la parte adenoides hacia arriba. Esto, sumado a la esperada intervención de su fístula palatina.
Sus padres viven pendientes de que no le asomen síntomas o complicaciones derivadas de esta enfermedad genética, que se pueden sumar y mantener en el tiempo de por vida. De ahí la importancia de pesquisar si sus exámenes salen alterados al alza o a la baja en el próximo chequeo.
Todo esto les demanda un esfuerzo económico importante, ya que si bien el menor se atiende por Fonasa, los exámenes genéticos son caros, y su patología está en el Plan Auge, pero sólo para niños nacidos a partir de junio de 2005.
Sus padres destacaron el apoyo permanente que han tenido del colegio donde Diego estudia y de la 8ª Compañía de Bomberos por la ayuda prestada en los bingos. Para noviembre organizan otro beneficio para reunir el dinero para este nuevo viaje que les permita cumplir con los controles.
Fuente: La Prensa Austral